Bất sản thể chai
Tỷ lệ :
• 1 trong 300 trẻ sinh.
Chẩn đoán trên siêu âm:
• Bất sản khoang vách trong suốt và dấu hiệu giọt nước mắt (tear – drop) do giãn thùy sau của não thất bên trên mặt cắt ngang tiêu chuẩn của não ở thời điểm trên18 tuần.
• Bất sản một phần -thường là phần sau- hoặc hoàn toàn thể chai trên mặt cắt dọc giữa não.
• Bất thường hướng đi của động mạch quanh thể chai.
• Chiều dài bình thường của thể chai tại thời điểm 20 tuần là 18 – 20 mm.
Các bất thường kèm theo:
• Bất thường nhiễm sắc thể (trisomy 8, 13 hoặc 18, mất đoạn hoặc lặp đoạn) có thể gặp trong 20% trường hợp.
• Trong 50% trường hợp có liên quan đến một trong số 200 hội chứng di truyền, dị tật hệ thần kinh trung ương (chủ yếu là bất thường hình thành nếp nhăn não, nang màng nhện ở đường giữa, phức hợp Dandy-Walker và thoát vị não) hoặc các dị tật ở các cơ quan khác (chủ yếu là tim, xương và đường niệu dục).
Khảo sát:
• Siêu âm khảo sát chi tiết, bao gồm siêu âm hệ thần kinh.
• Xét nghiệm xâm lấn để làm nhiễm sắc đồ và array.
• Xét nghiệm nhiễm vi trùng bào thai TORCH.
• MRI não thai nhi trên 32 tuần để chẩn đoán các bất thường không thể phát hiện trên siêu âm, như chất xám lạc chỗ, sự hình thành các rãnh não muộn và các rối loạn di cư tế bào thần kinh.
Theo dõi:
• Theo dõi theo tiêu chuẩn.
Chỉ định sinh:
• Chăm sóc thai kỳ và chuyển dạ theo tiêu chuẩn.
Tiên lượng:
• Đơn thuần: chậm phát triển tâm thần trong 30% trường hợp.
• Kèm với các dị tật khác: tiên lượng xấu tùy thuộc vào loại dị tật
Nguy cơ tái diễn:
• Đơn thuần: 3 – 5%.

source: https://pub-ed-inquiry.org

Xem thêm các bài viết về Sức Khỏe: https://pub-ed-inquiry.org/category/suc-khoe/

One thought on “Case 09: Bất sản thể chai.”

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

You may use these HTML tags and attributes:

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>